Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna człowieka, którego natura wyposażyła w dodatkową informację genetyczną chromosomu 21. To ona właśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi.

W 1959 r. francuski lekarz Jérôme Lejeune odkrył w komórkach limfocytów krwi obwodowej obecność dodatkowego chromosomu maleńkiej pary chromosomów nr 21. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Przyczyny, które doprowadzają do nierozdzielenia się chromosomów pary 21 podczas podziału komórek rozrodczych, nie są jeszcze poznane.

Dziś jest Światowy Dzień os. z Zespołem Downa. Pokażmy, że osoby, które są nazywane "zepsutym płodem" zasługują na życie i wygłupy z Tatą:) - napisał Patryk Jaki

Obecnie we Francji 96 % dzieci z zespołem Downa jest zabijanych w okresie płodowym, po wykryciu tego schorzenia na drodze badań prenatalnych - informuje Thierry de la Villejégu, dyrektor generalny Fundacji im. prof. Jérôme Lejeune, słynnego genetyka, odkrywcy zespołu Downa.